江山亲子鉴定基因检测中心

检测21.18.13号染色体非整倍体，测定21.18.13号染色体非整倍体风险

检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体，共22种染色体疾病，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育

21.18.13号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育

检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育

检测所有染色体非整倍体异常；大片段缺失/重复及全基因组范围内100kb以上拷贝数变异，辅助临床进行自然流产、出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断分析，指导再次生育

检测所有染色体非整倍体异常、5Mb以上不平衡结构异常及微缺失微重复异常，用于分析自然流产、异常妊娠的遗传学原因，指导再次生育

检测20个位点(21、18、13 号染色体上特异性短串联重复序列遗传位点、性染色体上特异性STR遗传位点和2个基因位点)，辅助诊断产前胎儿染色体(非整倍体/整倍体)异常

分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育

分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，辅助临床进行出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断

①分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常。辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育 ②只提供检测数据，无报告。详细情况具体咨询。

用于染色体相关疾病的辅助诊断

用于染色体相关疾病的辅助诊断

检测地中海贫血常见的31种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血

检测地中海贫血常见的36种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血

检测SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)，辅助诊断遗传性耳聋

检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查

CGG重复数检测，辅助诊断脆性X综合征

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)

全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断

1.全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析

对既往全外显子测序数据进行重新分析以获得更新报告

11+2-14+1孕周：早期子痫，检测pappa(妊娠相关的血浆蛋白a)+plgf(胎盘生长因子)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测

20-末孕周：晚期子痫，检测plgf(胎盘生长因子)+sflt-1(可溶性 FMS 样酪氨酸激酶 -1)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测

14+2-19+6孕周：检测孕妇血清中的plgf(胎盘生长因子)，评估胎盘供氧功能，对子痫前期进行预测

11+2-14+1孕周：早期子痫，检测pappa(妊娠相关的血浆蛋白a)+plgf(胎盘生长因子)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测

20-末孕周：晚期子痫，检测plgf(胎盘生长因子)+sflt-1(可溶性 FMS 样酪氨酸激酶 -1)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测

14+2-19+6孕周：检测孕妇血清中的plgf(胎盘生长因子)，评估胎盘供氧功能，对子痫前期进行预测

对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估叶酸代谢能力

检测样本中T细胞、辅助T、细胞毒 T、Treg、NK、B 细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等细胞群体比例。通过对子宫内膜组织免疫细胞组成的测定，辅助判断妊娠结局。

检测样本中发生 DNA 断精子的比例，辅助临床判断精子质量。

检测内容： 1. 对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估机体叶酸代谢能力； 2. 检测红细胞和血清中叶酸(FA)、5-甲基四氢叶酸(5MTHF)、5-甲酰四氢叶酸(5FTHF)，测定血清叶酸浓度和红细胞叶酸浓度，评估机体红细胞叶酸水平。 通过检测机体叶酸含量及叶酸代谢能力，指导精准补充叶酸

检测包括细菌、病毒(DNA病毒和RNA病毒)、真菌和原生生物在内共计31033种病原微生物，4417种抗性基因以及484种毒力基因，用于确定感染病原微生物、确定抗性基因、毒力基因表达水平、指导抗生素用药

检测细菌、DNA病毒、真菌和原生生物等DNA病原微生物，同时检测抗性及毒力基因，用于确定感染DNA病原微生物、确定抗性基因、毒力基因表达水平、指导抗生素用药

对病原宏基因组检测数据进行分析，获取报告数据

1. 对病原宏基因组检测数据进行分析，获取报告数据； 2. 对报告内容进行解读，辅助临床医生更好的理解检测结果并做出临床诊断

检测包括细菌、病毒(DNA病毒和RNA病毒)、真菌和原生生物在内共计219种临床常见病原体和828种耐药基因及分型，用于确定血流系统、呼吸系统及神经系统感染病原微生物、确定抗性基因表达水平、指导抗生素用药

检测包含结核分支杆菌7种、非结核分支杆菌66种及麻风分枝杆菌，同时对抗结核的一、二线药物35个耐药基因检测，指导用药

检测范围涵盖76种侵袭性真菌进行靶向测序，明确真菌感染病原种类，辅助临床确定诊疗方案

检测9种致病微生物(阴道加德纳菌、阴道毛滴虫、白色念珠菌、解脲支原体、沙眼衣原体、单纯疱疹病毒 II 型、奈瑟淋病菌、梅毒螺旋体、B 族链球菌)，确定阴道炎等疾病的病原菌。

检测34种致病/共生微生物(阴道阿托波氏菌、脆弱拟杆菌、BVAB2、阴道加德纳菌、普雷沃氏菌双歧杆菌、1型巨型球菌、2型巨型球菌、羞怯动弯杆菌、克氏动弯杆菌、人型支原体、解脲支原、白色念珠菌、杜氏假丝酵母、光滑念珠菌、克柔念珠菌、葡萄牙假丝酵母、近平滑假丝酵母、热带假丝酵母、阴道毛滴虫、沙眼衣原体、杜克雷嗜血杆菌、奈瑟淋病菌、单纯疱疹病毒)，确定阴道炎等疾病的病原菌

用于淋球菌(NG)、沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)、细小脲原体(UP)、人型支原体(MH)、生殖道支原体(MG)、B族链球菌(GBS)、巨细胞病毒(CMV)、人细小病毒B19(B19)、肠道病毒(EnV)、风疹病毒(RBV)11种病原体感染的辅助诊断

用于鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、嗜麦芽假单胞菌、白色念珠菌、耶氏肺孢子虫、结核分枝杆菌和烟曲霉9项病原体感染的辅助诊断

用于腺病毒、百日咳杆菌、肺炎链球菌、肺炎支原体、流感嗜血杆菌、博卡病毒、流感病毒A型、人偏肺病毒、卡他莫拉菌、鼻病毒、流感病毒B型、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、巨细胞病毒和EB病毒15项病原体感染的辅助诊断

用于鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、嗜麦芽假单胞菌、白色念珠菌、耶氏肺孢子虫、结核分枝杆菌、烟曲霉、腺病毒、百日咳杆菌、肺炎链球菌、肺炎支原体、流感嗜血杆菌、博卡病毒、流感病毒A型、人偏肺病毒、卡他莫拉菌、鼻病毒、流感病毒B型、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、巨细胞病毒和EB病毒24项病原体感染的辅助诊断

1. 判定抗酸杆菌的存在与否，辅助诊断结核分枝杆菌感染。 2. 判定肺结核患者在治疗之后是否仍然存在传染性。

离体分枝杆菌培养，辅助诊断是否存在分支杆菌感染。

分枝杆菌10种抗生素敏感性检测：异烟肼、链霉素、乙胺丁醇、利福平、卡那霉素、卷曲霉素、阿米卡星、丙硫异烟胺、对氨基水杨酸、左氧佛沙星，指导临床抗生素药物使用。

结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测，用于结核分支杆菌感染的辅助诊断、指导利福平的使用。

结核分枝杆菌复合群核酸检测，用于结核分支杆菌复合群菌感染的辅助诊断

结核分枝杆菌以下任一种耐药基因检测：利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、氟喹诺酮，用于指导临床用药。

结核分枝杆菌以下五项耐药基因检测：利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、氟喹诺酮，用于指导临床用药。

分枝杆菌菌种鉴定，辅助临床诊断

结核分枝杆菌检测，用于结核杆菌感染的辅助诊断。

结核分枝杆菌检测，用于结核杆菌感染的辅助诊断。

检测样本中12 种细胞因子的浓度，用于炎症及感染的判断.

检测EGFR，ALK，HER2，BRAF，MET，ROS1，RET，KRAS基因突变，指导肺癌靶向药物用药

检测ALK，BRAF，EGFR，ERBB2，KRAS，MAP2K1，MET，NRAS， PIK3CA，ROS1，TP53，RET基因突变，用于肺癌辅助诊断、靶向用药指导、预后监控

检测ALK，BRAF，EGFR，ERBB2，KRAS，MAP2K1，MET，NRAS，PIK3CA，ROS1，TP53，RET，+NTRK1/2/3基因突变，指导肺癌靶向药物用药

检测肺癌靶向39基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于肺癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

检测肺癌靶向39基因(含MSI)+化疗基因，用于肺癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肺癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于肺癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肺癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

检测EGFR T790M 突变，用于EGFR-TKI类药物(如易瑞沙)耐药的临床用药指导，奥西替尼用药指导

检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变，用于结直肠癌靶向药物用药指导

靶向43基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于肠癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

靶向43基因(含MSI)+化疗基因，用于肠癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于结直肠癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于结直肠癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于结直肠癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

对MMR相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM，BRAF基因的V600E突变进行检测，辅助林奇综合征诊断

KRAS/NRAS/BRAF/HER2基因突变+MSI

对Septin9基因甲基化位点进行检测，评估结直肠癌发生风险

检测与乳腺癌复发风险相关的21基因突变情况，用于预测复发风险和化疗用药获益程度

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于乳腺/卵巢癌辅助诊断；用药指导；预后监控

检测组织120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于乳腺/卵巢癌辅助诊断；用药指导；预后监控

检测组织120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于乳腺/卵巢癌辅助诊断；用药指导；预后监控

检测AR-V7(雄激素受体剪切变异体7)基因表达，用于指导前列腺癌用药和动态监测

检测化疗26基因，用于评价化疗药物毒性和敏感性

检测化疗26基因，用于评价化疗药物毒性和敏感性

检测肿瘤微卫星变异(MSI)，用于评价PDL1/PD1靶向药物的治疗敏感性

用22C3抗体检测PD-L1表达，评价PD-L1免疫药物疗效

用SP263抗体检测PD-L1表达，评价PD-L1免疫药物疗效

用E1L3N抗体检测PD-L1表达，评价PD-L1免疫药物疗效

使用免疫组化方式进行HER-2检测，评估HER-2表达情况

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

检测与同源重组缺陷相关35个HRR基因外显子突变情况，评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌等癌种治疗

本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析

本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析

本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析

本项目检测内容包括： 1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因，检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，可预测相关靶向药物的疗效； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.化疗敏感性基因检测，为化疗效果评价和方案制定提供依据；

本项目检测内容包括： 1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因，检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，可预测相关靶向药物的疗效； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.化疗敏感性基因检测，为化疗效果评价和方案制定提供依据；

本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的162个基因的全部编码区、20个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

检测HER2拷贝数变异，用于指导HER2扩增阳性的乳腺癌等癌种用药、预后监测

检测BRAF V600E突变，用于辅助诊断、用药指导等

MLH1甲基化与散发的dMMR/MSI-H型子宫内膜癌、结直肠癌等相关，有助于子宫内膜癌、结直肠癌等相关的林奇综合征筛查

检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险

检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险

①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

本产品采用微小残留病灶(MRD)相关的肿瘤驱动基因(120基因)固定化panel进行ctDNA-MRD检测分析，用于动态监测实体瘤根进行治疗术后患者肿瘤分子异常状态，评估治疗后复发风险，同步解析靶向用药、免疫治疗、同源重组修复通路(HRR)基因、化疗敏感性，协助临床提供精准的后续治疗方案，帮助患者降低复发风险

项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

检测共500+基因，含融合基因：1)474个基因外显子区域SNV，InDel，CNV、2)44个化疗药物相关SNP位点(31个基因)、3)64个融合基因(已知融合检测和新融合发现)、4)免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5)新抗原(按表达水平排序) 临床意义：用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测

检测共500+基因，不含融合基因，其它内容同完整版，用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测

检测DNA层面：16个基因；RNA层面：87个基因的209种融合形式，以指导甲状腺癌的诊疗

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

PAX1基因甲基化状态已经证实与宫颈癌及其癌前病变程度呈正相关，可以作为宫颈癌辅助筛查的有效手段

靶向43基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于胃肠道间质瘤靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

靶向43基因(含MSI)+化疗基因，用于胃肠道间质瘤靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价

对胃癌组织样本进行RNAseq测序，进行分子分型和用药参考

对胃癌组织样本同时进行RNA+DNA检测，内容包含：①通过mRNA转录组测序，合并靶向测序肿瘤组织细胞中关键目标基因的重要外显子区域以及药物相关胚系基因的SNP分型，用于预测靶向药物治疗的敏感/耐药性②MSI的检测，用于评价PDL1/PD1靶向药物的治疗敏感性③基于mRNA的分子分型和用药参考

胃癌相关靶向用药39基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(22C3)，用于胃癌靶向用药、免疫治疗及化疗药物毒性、敏感性评价

胃癌相关靶向用药39基因(含MSI)+化疗基因，用于胃癌靶向用药、免疫治疗及化疗药物毒性、敏感性评价

MGMT基因甲基化状态已经证实可预测特定化疗药物(例如替莫唑胺)的治疗效果及生存获益情况，用于指导恶性胶质瘤的个体化治疗和风险分层

①筛查排除淋巴瘤;判断是否发生实体瘤转移; ②炎症及感染的判断

检测胸腹水、脑脊液中上皮来源的实体肿瘤细胞比例，判断是否发生实体肿瘤转移

适用于血常规异常，怀疑白血病/淋巴瘤可能的患者，用于区分白血病或淋巴瘤，其中淋巴瘤可鉴别 B-BHL或T-NHL

肺癌

肺癌

肺癌

肺癌

肺癌

肺癌

肺癌

肺癌

肺癌

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、胰腺癌等实体瘤

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、胰腺癌等实体瘤

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤

前列腺癌

前列腺癌

子宫内膜癌

子宫内膜癌

乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌

乳腺癌

靶向+遗传风险

胃肠

胃肠

胃肠

胃肠

肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤

肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤

肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤

肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤

肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

泛实体瘤

胶质瘤

分子分型、靶向和化疗收益分析、预后评估及脑胶质瘤发生发展机制

胶质瘤、脑膜瘤、其它脑肿瘤

胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等脑肿瘤患者

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤

泛实体瘤

I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等

I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等

I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等

I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等

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血液肿瘤

血液肿瘤

肿瘤家族史

分型+预后+靶向

肉瘤

结直肠癌预后+免疫治疗评估

指导PD-1/PD-L1抑制剂的治疗

泛实体瘤