江山亲子鉴定基因检测中心

您可能没听过谷固醇血症，但它确实存在，并可能悄然影响健康。这是一种身体无法正常代谢植物固醇（主要来自蔬菜、坚果、植物油）的遗传病。问题出在ABCG5和ABCG8等基因上，它们功能异常会导致固醇在血液和组织中积聚。它属于罕见病，新生儿发病率约在百万分之几。早期无明显感觉，但长期积累可引发黄色瘤（皮肤凸起）、关节炎，最需警惕的是过早发生动脉硬化，显著增加心血管意外风险。通过基因检测及早明确，能通过严格饮食管理和必要时药物干预，有效控制病情发展，守护长期健康。

检测常采用全外显子测序技术，一次性分析包括ABCG5、ABCG8在内的绝大多数基因编码区。您只需提供约2-5毫升外周静脉血，或使用专用拭子刮取口腔黏膜细胞。建议先对疑似者（先证者）进行检测，若发现致病突变，再对直系亲属（如父母、子女）进行家系验证，性价比更高。一般10-15个工作日出具报告。此项目为自费，单人检测参考费用约3500元，家系（通常指父母子/女三人）检测参考费用约8800元，具体请以服务商公示为准。在{city}，您可以联系有资质的检测机构现场采样，或通过其授权的服务点采样后邮寄。

谷固醇血症是常染色体隐性遗传病。简单说，需要同时从父母那里各继承一个“有问题的”基因副本，才会发病。如果只继承一个，则为携带者，通常自身健康不受影响，但有50%的概率将问题基因传给下一代。因此，若一人确诊，其兄弟姐妹有25%的患病风险，建议进行基因筛查。对于计划要宝宝的家庭，夫妻双方若都是携带者，每次怀孕孩子有25%的患病几率。通过明确的基因诊断，可以在孕期通过产前诊断或考虑胚胎植入前遗传学检测等方式，科学规划生育，降低后代患病风险。